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最新消息| 做好產檢!研究發現未知兒童遺傳病,已研發出治療藥物 | 2022-10-12 |
| 文章来源：由「百度新聞」平台非商業用途取用"https://t.qianzhan.com/caijing/detail/210930-1ba4d62a.html" 加州大學圣地亞哥分校醫學院和雷迪兒童基因組醫學研究所的研究人員報告了一種未知的兒童遺傳病，同時還報告，通過在懷孕期間使用一種藥物，可以防止基因突變。研究發表在2021年9月30日的《新英格蘭醫學雜志》上。研究團隊來自埃及、印度、阿拉伯、巴西和美國。調查發現，所有表現出相同癥狀的孩子都有相同基因的DNA突變。研究小組將這種情況稱為寨卡綜合征（ZakiSyndrome），以首次發現這種情況的共同作者、埃及開羅國家研究中心的MahaS.Zaki博士命名。寨卡綜合征影響到胎兒身體器官的發育，包括眼睛、大腦、手、腎臟和心臟。受影響兒童將遭受終生殘疾。這種情況很罕見，但還需要研究來確定流行率。多年來，醫護研究人員一直對患這種疾病的起因感到困惑。但直到醫生們比較了臨床記錄，觀察到世界各地的兒童都有缺Wnt（WLS）基因的DNA突變，才意識到孩子們都有相同的疾病。利用全基因組測序，研究人員記錄了WLS基因突變，該基因控制著一種被稱為Wnt的激素樣蛋白的信號水平。Wnt信號傳導會參與胚胎發育。科學家們生成了寨卡綜合征的干細胞和小鼠模型，并用一種名為CHIR99021的藥物治療這種疾病。在每個小鼠模型中，他們發現CHIR99021能促進Wnt信號，并恢復發育。小鼠胚胎長出了曾缺失的身體部位，器官恢復了正常生長。一開始人們認為像寨卡綜合征這樣的結構性出生缺陷疾病是無法用藥物來預防的，因此這個結果讓人們非常驚訝。如果能夠提早檢測出胎兒的這種缺陷，人們就能用這種藥物來預防出生缺陷疾病了。該研究論文題為AHumanPleiotropicMultiorganConditionCausedbyDeficientWntSecretion，已發表在《新英格蘭醫學雜志》期刊上。前瞻經濟學人APP資訊組參考資料：https:www.nejm.orgdoi10.1056NEJMoa2033911 關鍵字標籤：www.wangsunpin.com.tw |
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